hier vind je een overzicht van een groot deel van wat wij testen met uitleg!

 

Onze dieren worden uitgebreid getest d.m.v. een DNA test omdat de meeste benamingen soms lastig te begrijpen zijn heb ik hieronder een overzicht gemaakt en meteen vertaald naar het Nederlands met uitleg wat welke test is! 

 

ogen
Progressieve retinale atrofie, rcd1 PRA-rcd1 is een netvliesaandoening die progressief, pijnloos verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.
Dagblindheid Achromatopsie is een progressieve, pijnloze aandoening van het netvlies die het kleurenzicht en de lichtperceptie aantast
Multifocale retinopathie Dit is een niet-progressieve netvliesaandoening die in zeldzame gevallen kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen.
Primair openhoekglaucoom Glaucoom is het gevolg van hoge intraoculaire druk en kan, indien onbehandeld, leiden tot pijn en verlies van het gezichtsvermogen.
Erfelijke staar Staar is het gevolg van een progressieve aandoening van de lens. De lens is normaal gesproken een transparante structuur van nauwkeurig georganiseerde vezels die zich in de pupil bevinden en licht bundelen. Staar zorgt ervoor dat de lensvezels verstoord raken en de lens een melkblauwe kleur krijgt.
Primaire lensluxatie PLL treedt op wanneer de lens spontaan loslaat van zijn normale positie in de pupil, wat leidt tot een verminderde gezichtsscherpte.
Aangeboren stationaire nachtblindheid Deze aandoening is vernoemd naar het slechte zicht dat honden ervaren bij weinig licht (nyctalopie), hoewel dit in ernstige gevallen kan leiden tot volledige blindheid.
Maculaire corneadystrofie Deze aandoening veroorzaakt een abnormale ophoping van complexe koolhydraten, glycosaminoglycanen genaamd, in het hoornvlies. Het hoornvlies is het oppervlak van het oog.
Goniodysgenese en glaucoom Goniodysgenese is een afwijking van de voorste oogkamer. Het vocht dat normaal gesproken uit het oog stroomt, verlaat het oog via een afvoerhoek. Bij goniodysgenese is de hoek gesloten en kan het oogvocht niet meer in de afvoerbuis komen. Dit kan leiden tot glaucoom, een aandoening waarbij de intraoculaire druk hoog wordt door de ophoping van vocht.
Netvliesdysplasie en/of oogzenuwhypoplasie (retina dysplasie) Deze variant kan veranderingen in meerdere weefsels in één of beide ogen veroorzaken. Dit kan ertoe leiden dat het weefsel zich helemaal niet ontwikkelt, onderontwikkeld is, zich abnormaal ontwikkelt of niet goed functioneert. Retina dysplasie is een ernstige aandoening van het oog die netvliesloslating en staar veroorzaakt
Microftalmie Een variant in het RBP4-gen veroorzaakt meerdere oogafwijkingen als gevolg van een tekort aan vitamine A (retinol) in het foetale serum. Vitamine A is nodig voor de aanmaak van retinoïnezuur (RA), een krachtig molecuul dat nodig is voor de goede ontwikkeling van het oog en andere weefsels. Het oog is van alle organen het meest gevoelig voor een verlaagde RA-spiegel tijdens de vorming van het embryo.
Stargardt-ziekte De ziekte van Stargardt is een niet-pijnlijke, erfelijke, degeneratieve aandoening van de staafjes- en kegeltjesfotoreceptoren van het netvlies die leidt tot verlies van het gezichtsvermogen.
Collie Oogafwijking Collie Eye Anomaly (CEA), vernoemd naar de hoge prevalentie ervan bij collies, is beter bekend als choroïdale hypoplasie. Het vaatvlies verankert het netvlies aan de onderliggende structuren en voorziet het van zuurstof en voeding. CEA is een ontwikkelingsstoornis van het vaatvlies.
hart
Gedilateerde cardiomyopathie, DCM1 DCM is de meest voorkomende hartaandoening bij volwassen honden. Het hart heeft twee sterk gespierde hartkamers die het bloed wegpompen. Deze ziekte veroorzaakt progressieve verzwakking van de hartkamers door afname van de spiermassa, waardoor de kamers verwijden. Verwijde hartkamers trekken zich niet samen en laten geen zuurstofrijk bloed goed circuleren, wat uiteindelijk leidt tot hartfalen.
Lang QT-syndroom De "QT" in "lange QT" staat voor het interval in een echocardiogram (of ECG) dat de hartkamers weergeeft terwijl ze hun samentrekking voltooien (de "lub" in de "lub dub" van de hartslag), herstellen en zich voorbereiden op de volgende samentrekking. Een abnormaal lange QT betekent dat de hartkamers mogelijk niet synchroon lopen met de rest van het hart.
Gedilateerde cardiomyopathie, DCM Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) is naar verluidt de meest voorkomende hartaandoening bij honden. Het hart heeft twee sterk gespierde hartkamers die bloed pompen. DCM veroorzaakt progressieve verzwakking van de hartkamers door de spiermassa te verminderen, waardoor de hartkamers verwijden. Gedilateerde hartkamers trekken zich niet samen en laten zuurstofrijk bloed niet goed circuleren, wat uiteindelijk leidt tot hartfalen.
Gedilateerde cardiomyopathie, DCM2 DCM is de meest voorkomende hartaandoening bij volwassen honden. Het hart heeft twee sterk gespierde hartkamers die het bloed wegpompen. Deze ziekte veroorzaakt progressieve verzwakking van de hartkamers door afname van de spiermassa, waardoor de kamers verwijden. Verwijde hartkamers trekken zich niet samen en laten geen zuurstofrijk bloed goed circuleren, wat uiteindelijk leidt tot hartfalen.
Cardiomyopathie en jeugdsterfte Deze aandoening wordt gekenmerkt door een vergroot hart met degeneratieve veranderingen die tot een plotselinge dood kunnen leiden op de leeftijd van 6 tot 8 weken.
bloed
MDR1-geneesmiddelgevoeligheid Bij honden met een mutatie in het ABCB1-gen kan gevoeligheid optreden voor bepaalde soorten medicijnen
ALT-activiteit Alanine-aminotransferase (ALT) is een klinische tool die dierenartsen kunnen gebruiken om de levergezondheid beter te monitoren.
Kopertoxicose De ATP7A-variant wordt als gunstig beschouwd en kan het best worden omschreven als een nuttige modifier van de schadelijke kopervergiftigingsvariant ATP7B . De ATP7A-variant kan sommige symptomen van honden met ATP7B-varianten verlichten. Bij honden met de ATP7A-variant zijn geen gunstige of schadelijke complicaties waargenomen als ze twee kopieën van de normale ATP7B-variant hebben.
P2Y12-receptor bloedplaatjesstoornis P2Y12-deficiëntie is een coagulopathie, oftewel een stoornis in de bloedstolling, die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt.
Hemofilie B Factor IX-deficiëntie (hemofilie B) is een vorm van coagulopathie, een stoornis in de bloedstolling. Honden met deze stoornis kunnen spontaan bloedingen krijgen in hun borst, buik of gewrichten.
Factor VII-tekort Factor VII-deficiëntie is een vorm van coagulopathie, een stoornis in de bloedstolling.
Trombopathie Trombopathie is een vorm van bloedplaatjescoagulopathie, een stoornis in de bloedstolling
Ziekte van Von Willebrand type III, type III vWD De ziekte van Von Willebrand (vWD) is een vorm van coagulopathie, een stoornis in de bloedstolling. VWD wordt gekarakteriseerd in drie typen op basis van de klinische ernst, de serumconcentratie van vWF en de samenstelling van de vWF-multimeren. Bij honden met type III vWD is de vWF-concentratie aanzienlijk verlaagd tot afwezig, met ernstige klinische symptomen.
Factor XI-tekort Factor XI (FXI)-deficiëntie is een autosomaal (niet geslachtsgebonden) erfelijke bloedstollingsstoornis die doorgaans pas na een operatie of trauma problemen veroorzaakt.
Canine Leukocyten Adhesiedeficiëntie CLAD I is een zeldzame aandoening van witte bloedcellen die een verhoogde vatbaarheid voor infecties veroorzaakt
Elliptocytose Elliptocytose is een goedaardige ziekte die de vorm van rode bloedcellen (RBC) aantast.
Glanzmann-trombosthenie type I Een aandoening waarbij de bloedplaatjesaggregatie verstoord is. Dit zorgt ervoor dat getroffen honden overmatig bloeden als reactie op licht weefseltrauma.
May-Hegglin-anomalie Een zeldzame, goedaardige bloedplaatjesziekte die wordt gekenmerkt door abnormaal weinig, grote bloedplaatjes.
Congenitale macrotrombocytopenie Dit is een goedaardige stoornis in de bloedplaatjesproductie, waarbij er sprake is van abnormaal grote, schaarse bloedplaatjes.
Prekallikreïne-deficiëntie Prekallikreïne is een enzym dat nodig is voor de activering van bepaalde stollingseiwitten
Gevangen Neutrofielen Syndroom neutrofielen, een type witte bloedcellen dat infecties bestrijdt, worden aangemaakt in het beenmerg.
Houtachtige membraanitis Een zeldzame chronische ziekte die het delicate slijmvlies van de neusgaten, mond, keel en oogleden aantast.
Bloedplaatjesfactor X-receptordeficiëntie, Scott-syndroom Het Canine Scott-syndroom is een defect in de bloedplaatjesfunctie dat leidt tot een verminderde secundaire hemostase. Secundaire hemostase treedt op nadat zich een bloedplaatjesprop heeft gevormd.
Methemoglobinemie Zuurstof wordt door hemoglobine in het bloed getransporteerd. Methemoglobine ontstaat wanneer ijzer in hemoglobine wordt geoxideerd, waardoor het geen zuurstof meer in het bloed kan transporteren.
Bernard-Soulier-syndroom, BSS Honden met het Bernard-Souliersyndroom (BSS) hebben een verhoogde bloedingsneiging.
Congenitale hypothyreoïdie Dit is een medisch behandelbare aandoening die voortkomt uit een aangeboren onvermogen om het hormoon thyroxine (T4) te produceren. Dit hormoon vervult vele functies in het lichaam, van het skelet tot de hersenen, vanwege zijn rol in de stofwisseling.
Congenitale hypothyreoïdie met struma Congenitale primaire hypothyreoïdie (CH) wordt toegeschreven aan een abnormale ontwikkeling (dysgenesie) van de schildklier (bijv. agenesie, hypoplasie en ectopie) of in zeldzame gevallen aan een onjuiste synthese van schildklierhormonen, ook wel dyshormonogenese (CDH) genoemd.
Hypofyse dwerggroei Deze variant in het POU1F1-gen veroorzaakt relatief kleine afwijkingen aan postuur en vacht. Aangetaste honden zijn doorgaans ook hypothyreoïd.
Complement 3-deficiëntie, C3-deficiëntie Activering van het C3-eiwit activeert een 'complementcascade', een vorm van immuunafweer die probeert binnendringende microben te vangen en te markeren voor vernietiging door immuuncellen.
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, SCID SCID-honden kunnen geen functionele B-lymfocyten aanmaken, de cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van antilichamen en het langetermijngeheugen van een infectie, en ook geen T-lymfocyten, die geïnfecteerde cellen kunnen vernietigen en andere immuuncellen kunnen aansturen om hun werk te doen. Bij gebrek aan een functioneel immuunsysteem zijn ze extreem vatbaar voor infecties.
skelet
Gespleten lip en/of gespleten gehemelte Een hazenlip met of zonder gespleten gehemelte is een toestand van embryonale ontwikkeling.
Erfelijke vitamine D-resistente rachitis De absorptie van calcium vindt plaats in de dunne darm en wordt gemedieerd door calcitriol of vitamine D. In tegenstelling tot voedingsrachitis wordt HVDRR veroorzaakt door mutaties in de vitamine D-receptor (VDR), wat leidt tot een slechte calciumabsorptie.
Oculoskeletale dysplasie 2 Dit is een ontwikkelingsstoornis die dwerggroei, kreupelheid en gedeeltelijk of volledig gezichtsverlies veroorzaakt.
Osteogenesis imperfecta Onze botten zijn in gelijke mate stijf en flexibel, waardoor ze bestand zijn tegen hoge impacts en constante spanning van aangehechte spierpezen en ligamenten. Honden met OI hebben het flexibele deel van het bot verloren, dat voornamelijk bestaat uit collageen type I. Dit leidt tot extreem broze botten en tanden.
Osteochondrodysplasie Als foetus beginnen de meeste botten in het lichaam als kraakbeenmodellen van zichzelf. Na verloop van tijd wordt het kraakbeen vervangen door de botten waarmee u (en uw hond) geboren worden. Honden met osteochondrodysplasie hebben een mutatie in het SLC13A1-gen, dat codeert voor een eiwit dat mineralen naar het zich ontwikkelende bot transporteert. Defecten in dit gen verstoren de overgang van kraakbeen naar bot, wat leidt tot een ongunstige skeletontwikkeling.
Craniomandibulaire Osteopathie, CMO CMO is een goedaardige, proliferatieve botziekte die vaak de onderkaak en trommelvliesblaasjes aantast. Het komt vooral voor bij de West Highland White Terriër, de Schotse Terriër en de Cairn Terriër, hoewel de ziekte ook sporadisch is waargenomen bij grotere hondenrassen.
Raine-syndroom Terwijl het syndroom van Raine bij mensen een aantal schedel- en gezichtsafwijkingen veroorzaakt, is het meest voorkomende teken van de aandoening bij honden aanzienlijke slijtage van de tanden, wat leidt tot irritatie van de tandpulpa en aanzienlijke tandpijn.
Tussenwervelschijfziekte (type I) Type I tussenwervelschijfziekte (IVDD) is een rug-/wervelkolomaandoening die verwijst naar een gezondheidsprobleem dat de tussenwervelschijven aantast die als kussentjes tussen de wervels fungeren.
Chondrodysplasie Chondrodysplasie is de term voor de "lange en lage" lichaamsvorm die kenmerkend is voor veel hondenrassen, maar het wordt ook in lage frequentie bij andere rassen gezien.
Hypofosfatasie Hypofosfatasie (HPP) is een metabole botziekte die wordt gekenmerkt door een gebrekkige mineralisatie van het skelet en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor alkalische fosfatase (ALPL).
Onevenredige dwerggroei Deze ziekte wordt gekenmerkt door abnormale groei, ontwikkeling en remodellering van botten en kraakbeen. Disproportionele dwerggroei gaat gepaard met veranderingen in de relatieve lengte van de ledematen en veranderingen in de lichaamsverhoudingen, die zichtbaar kunnen zijn als kortere ledematen in vergelijking met de lichaamslengte en/of als een vergroot hoofd.
Craniomandibulaire Osteopathie, CMO Craniomandibulaire osteopathie (CMO) tast meerdere botten bij jonge honden aan. Het meest opvallende symptoom bij getroffen puppy's is een pijnlijke zwelling van de kaak, wat leidt tot moeite met het openen van de bek. Het kan soms voorkomen op de botten van de poten. Symptomen van CMO verdwijnen meestal na verloop van tijd, wanneer de groeifase van een puppy voorbij is.
Gespleten gehemelte, CP1 Een gespleten gehemelte (met en zonder hazenlip) ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Deze complexe geboorteafwijking kan het gevolg zijn van genetische variaties, blootstelling aan omgevingsfactoren en de interacties daartussen.
Tand-skelet-netvliesafwijking Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA) is een afwijking van het skelet die de tanden, ogen en groei van aangetaste honden aantast.
huid en bindweefsel
Dystrofische epidermolysis bullosa Deze aandoening ontstaat door een mutatie in collageen type VII. Alle soorten collageen zorgen ervoor dat de huidlagen met elkaar verbonden zijn: ze geven de huid haar veerkrachtige, jeugdige textuur (en vormen daarom een ​​belangrijk bestanddeel van antirimpelcrèmes). Collageen type VII heeft als specifieke taak de opperhuid, de bovenste huidlaag, te verbinden met het onderliggende weefsel, wat leidt tot een bijzonder rekbare huid bij honden die gemakkelijk loslaat van het onderliggende weefsel.
Huidfragiliteitssyndroom ED ontstaat door een mutatie in het plakophilin-1-gen, dat nodig is voor cel-tot-celverbindingen, desmosomen genaamd. In de huid zorgen desmosomen ervoor dat de huidcellen bij elkaar blijven, zodat ze bewegen en samenwerken als een echte huidlaag. Defecte desmosomen betekenen dat de huid niet stevig verbonden is en daardoor gemakkelijk scheurt en schuurt onder druk.
Ichthyosis, epidermolytische hyperkeratose Deze huidaandoening ontleent zijn naam aan de dikke, donker gepigmenteerde huidschubben (ichthys is Grieks voor vis) die bij honden op hun neus, voetzolen en snuit te zien zijn.
Ichthyose, ICH1 Deze huidaandoening ontleent zijn naam aan de dikke, donker gepigmenteerde huidschubben (ichthys is Grieks voor vis) die bij honden over het grootste deel van hun lichaam voorkomen, met uitzondering van de kop of de ledematen.
Ichthyose Deze huidaandoening ontleent zijn naam aan de dikke, donker gepigmenteerde huidschubben (ichthys is Grieks voor vis) die bij honden op hun neus, voetzolen en snuit te zien zijn.
Pachyonychia Congenita Deze aandoening is een stoornis in de huidrijping en kan leiden tot bijzonder dikke, verharde voetzolen die gemakkelijk kunnen barsten.
Erfelijke neusparakeratose, HNPK Deze aandoening zorgt ervoor dat de huid op de neus te dik en schilferig wordt, wat oncomfortabel kan zijn voor uw hond.
Musladin-Lueke-syndroom, MLS Deze aandoening veroorzaakt ongewoon sterke verbindingen tussen de structurele eiwitten die stevigheid en integriteit verlenen aan weefsels als de huid en skeletspieren, maar ook aan de beschermende weefselomhulsels van de botten en het centrale zenuwstelsel.
Oculocutaan albinisme, OCA Oculocutaan albinisme (OCA) wordt veroorzaakt door een storing in de melaninesynthese en wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigment in de ogen, huid en haar.
Kale Dij Syndroom Een cosmetische aandoening die vaak voorkomt bij windhonden en die gekenmerkt wordt door haaruitval op de dijen. Het wordt veroorzaakt door een structurele afwijking van de haarfollikel.
Dodelijke acrodermatitis, LAD Letale acrodermatitis is een ernstige aandoening die gekenmerkt wordt door zwerende huidafwijkingen op de poten en kop en een verdunning van de vachtkleur. De immuundeficiëntie die vaak bij deze aandoening voorkomt, veroorzaakt ook darmklachten, bronchopneumonie en algehele groeiachterstand.
Ehlers Danlos Ehlers Danlos is een stoornis in de collageenproductie die leidt tot rekbare, hyperelastische huid en losse gewrichten.
Oculocutaan albinisme, OCA Albinisme duidt op een gebrek aan pigment in het haar, de ogen en de huid.
Junctionele epidermolysis bullosa Junctionele Epidermolysis Bullosa (JEB) is een erfelijke blaarziekte van de huid en slijmvliezen, die wordt gekenmerkt door de spontane ontwikkeling van blaasjes, erosies en zweren bij minimaal trauma aan de huid.
Erfelijke neusparakeratose De opperhuid (de buitenste huidlaag) van het neusvlak (de buitenkant van de neus) bij honden is gemiddeld meer dan twee keer zo dik als de behaarde huid bij gezonde honden. Erfelijke neusparakeratose (HNPK) is een lokale aandoening van het neusvlak die leidt tot korstjes en kloven aan het oppervlak.
Junctionele epidermolysis bullosa Junctionele Epidermolysis Bullosa (JEB) is een erfelijke blaarziekte van de huid en slijmvliezen, die wordt gekenmerkt door de spontane ontwikkeling van blaasjes, erosies en zweren bij minimaal trauma aan de huid.
Congenitale verhoorningsstoornis Congenitale verhoorningsstoornis is een zeldzame, erfelijke huidaandoening die vaak lineaire afwijkingen veroorzaakt. De aangetaste huid is haarloos, verdikt en donker gepigmenteerd. De afwijkingen zijn zeer pijnlijk en kunnen mank lopen als ze zich op de poot van een hond bevinden.
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een stoornis in de collageenproductie die leidt tot rekbare, hyperelastische huid en losse gewrichten.
Ichthyose, ICH2 Deze huidaandoening ontleent zijn naam aan de dikke, donker gepigmenteerde huidschubben (ichthys is Grieks voor vis) die bij honden over het grootste deel van hun lichaam voorkomen, met uitzondering van de kop of de ledematen.
Ziekte van Darier De ziekte van Darier is een huidaandoening die korstvorming, cystevorming en andere afwijkingen veroorzaakt.